J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2007 Feb 5; [Epub ahead of print]
Tamizaje del Sindrome de Down en Francia: problemas de consenso.
Por mucho tiempo los marcadores séricos del Sindrome de Down eran útiles a partir del 2do trimestre de gestación, otras estrategias han surgido en los últimos 10 años.
En el primer trimestre, la translucencia nucal por ultrasonido mostró una sensibilidad entre 60% y 77% y 5% de falsos positivos. Si se adiciona las medidas de PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) beta libre hCG (free Beta- Human chorionic gonadotrophin) (test combinados) la sensibilidad en el primer trimestre pasa al 82%.
Si se agregan al test combinado los resultados del cuádruple test durante el 2do trimestre (inhibina dimérica A, beta total hCG, alfa proteína y estriol no conjugado) la sensibilidad pasa al 85% y los falsos positivos disminuyen al 0,9%. El incremento es pequeño y sólo estaría justificado si no se pudo realizar un estudio temprano de las vellosidades coriónicas.
Una estrategia alternativa es el cariotipo cuando los resultados de los test combinados dan resultados más allá de lo especificado.
Cuando los test combinados están debajo del umbral, el cuádruple test está justificado y los resultados del riesgo final deberán ser calculados en el 2do trimestre.
CONCLUSIONES - Al grupo de RIESGO ELEVADO, se le ofrece el test combinado, seguido del cariotipo.
- Al grupo de RIESGO INTERMEDIO se agrega test combinado el test cuádruple.
- El grupo de BAJO RIESGO, es tranquilizador y por eso el cuádruple test no debe ser realizado.
LA FRECUENCIA DE DETECCIÓN GLOBAL DE SINDROME DE DOWN ES ESTIMADA EN 84% Y LOS FALSOS POSITIVOS CONSTITUYERON 2%.
