ECOGRAFÍA - 09

Fetal Diagn Ther. 2006;21(4):355-9

Screening for fetal chromosomal abnormalities with nuchal translucency measurement in the first trimester.

( PubMed )

Has R, Kalelioglu I, Ermis H, Ibrahimoglu L, Yuksel A, Yildirim A, Basaran S.

Department of Obstetrics, Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Atakoy, Istanbul, Turkey. recephas@superonline.com

Resumen

Tamizaje de anomalías cromosómicas fetales con translucencia nucal y medidas en el primer trimestre.

El OBJETIVO Describir la detección en el primer trimestre de la gestación de anomalías cromosómicas con medidas de translucencia nucal y edad materna.

METODO Se ha realizado un screening de fetos entre las 11 y 14 semanas de gestación para estimar el riesgo a partir de las instrucciones de la “Fetal Medicine Foundation) usando la edad materna, la longitud coronilla-cadera y la translucencia nucal, para el diagnóstico de cromosomopatías. El cariotipo fetal será ofrecido cuando el riesgo de Síndrome de Down fuese mayor de 1/300. La sensibilidad y falsos positivos serán calculados a diferentes puntos de corte.

RESULTADOS Los resultados fueron obtenidos de 4.598 madres con una mediana de edad de 28 años y 4.365 niños con una mediana de longitud de coronilla cadera de 65,4 mm, con un riesgo estimado con un punto de corte de 1/300 en 214 fetos (4,7%). Anomalías cromosómicas fueron detectadas en 32 fetos (19 con Síndrome de Down y 13 con otras anomalías). La sensibilidad usando translucencia nucal y edad materna con punto de corte de 1/300 para detectar Síndrome de Down, fue de 73,6% (14/19) y los falsos positivos 4,7%, mientras si el punto de corte fuera 1/210 los falsos positivos disminuirían al 3%. La detección de todas las anomalías cromosómicas fue de 68,8% (22/32) con un punto de corte de 1/300 y 4,7% de falsos positivos.

CONCLUSIONES El screening de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación por medio de las medidas de translucencia nucal de acuerdo con los estándares de calidad aceptados, es de utilidad.