ECOGRAFÍA - 04

Obstet Gynecol. 2006 Apr;107(4):869-76

First-trimester combined screening for Down syndrome and other fetal anomalies.

( PubMed )

O'Leary P, Breheny N, Dickinson JE, Bower C, Goldblatt J, Hewitt B, Murch A, Stock R.

Department of Health Western Australia, Perth, Australia. peter.oleary@health.wa.gov.au

Resumen

Tamizaje combinado en el primer trimestre de la gestación para el diagnóstico de Síndrome de Down y otras anomalías fetales.

El OBJETIVO de este trabajo fue estimar los resultados sobre el feto en embarazadas con alto riesgo de tener Síndrome de Down mediante la implementación combinada de ultrasonido y parámetros bioquímicos durante el primer trimestre de la gestación.

RESULTADOS En 50 de 60 casos de Síndrome de Down fueron detectados (verdaderos positivos) el 83% con Intervalos de Confianza al 95% entre 74% y 93%, ajustando el punto de corte en 1/300. Por otro lado 827 de 22.280 mujeres tenían alto riesgo pero no Síndrome de Down (falsos positivos) fueron 3,7% con IC 95% - 3,5-3,9. Diez casos de Síndrome de Down, fueron informados como de bajo riesgo (falsos negativos) y promediaron una frecuencia de 1/2227.
Haber detectado 50 en 22.280 (2,24 casos por 1.000) representa un diagnóstico de Síndrome de Down prenatal de 1 cada 446 mujeres a las que se les hizo el screening durante el primer trimestre de la gestación. Adicionamente 25% de los embarazos con otras anomalías (cromosómicas o estructurales) fueron identificados entre las mujeres con riesgo incrementado al Síndrome de Down.

CONCLUSIÓN El estudio combinado para estimar el Síndrome de Down realizado en el primer trimestre detecta el 83% de los casos con 3,7% de falsos positivos.